港設兒童神經肌肉疾病檢測
【本報訊】兒童神經肌肉疾病是罕有遺傳病，過往醫生要將肌肉組織或基因樣本越洋送檢，病人家屬自付高昂費用。港島西醫院聯網跨專科的兒童神經肌肉疾病診療團隊，已掌握三十種肌肉病的檢測方法，包括確診首宗膠原蛋白VI缺失所致的肌肉萎縮症。
過往需越洋送檢
罕有肌肉病診斷困難，每三萬人僅一人得病，包括先天性肌肉萎縮症、脊髓性肌肉萎縮症等。病童的肌力隨時間減弱，或出生初期病情已相當嚴重，影響腦部或肺部功能。本港過往無相關測試時，病童家屬心理壓力大，甚至不敢替孩子計劃將來。
○九年起，大口環兒童醫院聯同瑪麗醫院設兒童神經肌肉疾病診療團隊，由跨專科跟進，成立初期加強肌電圖、神經肌肉疾病診斷，並設專科會議探討個案。一一年建立全面肌肉活組織免疫組織化學染色法檢查，至一三年採用肌肉核磁力共振技術，又開創兒童神經肌肉專科門診。服務單位獲醫管局頒發傑出團隊獎。
專家提醒，罕有肌肉病徵狀不明顯，需要基因檢驗始可確診，家長若發現子女肌肉張力弱，例如轉身較同齡慢或無力踢腿等，可考慮求診。